Mayo del 2013

Hubel- Weisel: fisiología del sistema visual

Por feyerabend - 31 de Mayo, 2013, 21:45, Categoría: General

Hubel nació en Windsor Canadá en 1926. En 1929, su familia se mudó a Montreal, donde pasó sus años de formación. Estudió matemáticas y física en la Universidad McGill en Montreal y posteriormente se doctora en Medicina en 1951. Trabaja inicialmente en el Instituto de Neurología de Montreal y después en la Universidad Johns Hopkins en Baltimore como residente de Neurología. En 1953 se nacionalizó como estadounidense. En 1960 se incorpora en el Departamento de Neurofisiología de la Universidad Harvard. Allí comenzó la investigación sobre la corteza visual primaria e investigó con gatos. Obtiene el Premio Nobel de Fisiología en 1981 compartido con Torsten Nils Wiesel y Roger Wolcott Sperry, por sus trabajos sobre la fisiología de la corteza cerebral, específicamente aquella parte del cerebro que se relaciona con la visión. Sperry recibió el premio por demostrar que los hemisferios cerebrales controlan funciones especializadas.

Los experimentos de Hubel y Wiesel han ampliado considerablemente el conocimiento científico de procesamiento sensorial. En un experimento, realizado en 1959, se insertó un microelectrodo en la corteza visual primaria de un gato anestesiado. A continuación, se proyectaron patrones de luz y oscuridad en una pantalla delante del gato. Se encontró que algunas neuronas se activaron rápidamente cuando se presentan estos estímulos mientras que otras, a su vez, respondieron de manera diferente a los patrones de luz que a los patrones de oscuridad. Hubel y Wiesel llamaron a estas neuronas "células simples". Sin embargo, existía otro grupo de neuronas, que se denominaron "células complejas", cuyas respuestas eran idénticas a los patrones de luz y oscuridad. Estos estudios demostraron cómo el sistema visual construye representaciones complejas de la información visual sobre las características del estímulo.

En sus experimentos, al privar a los gatos del uso de un ojo, demostraron que las columnas de la corteza visual primaria que reciben contribuciones del otro ojo se hacían cargo de las áreas que normalmente reciben información del ojo privado. Esto tiene implicaciones importantes para la comprensión de la ambliopía por privación, un tipo de pérdida visual debido a la privación visual unilateral durante el llamado "período crítico". Estos gatitos tampoco desarrollaron las zonas que reciben las aportaciones de los dos ojos, una característica necesaria para la visión binocular. Los experimentos de Hubel y Wiesel mostraron que la dominancia ocular se desarrolla de manera irreversible en el desarrollo infantil temprano (así como ocurre con otros aspectos del desarrollo humano).

Hubel y Wiesel recibieron el Premio Nobel por dos contribuciones importantes: 1) Por su trabajo en el desarrollo del sistema visual, que implicó una descripción de las columnas de dominancia ocular en los años 1960 y 1970 y 2) Porque gracias a su trabajo se crea la Fundación para la neurofisiología visual, describiendo cómo las señales del ojo son procesadas por el cerebro para generar detectores de bordes, detectores de movimiento, detectores de profundidad estereoscópica, detectores de color y bloques de construcción de la escena visual.

Estos estudios abrieron la puerta para la comprensión y el tratamiento de las cataratas infantiles y estrabismo. Asimismo, fueron importantes en el estudio de plasticidad cortical. Además, la comprensión de los procesos sensoriales en los animales sirvió como inspiración para el descriptor SIFT (Lowe, 1999), que es una característica de locales utilizados en la visión por ordenador para tareas como el reconocimiento de objetos.


Asperger

Por feyerabend - 30 de Mayo, 2013, 12:33, Categoría: General

Mi hijo tiene asperger

Es un síndrome característico de personas con gran capacidad para sistematizar información, pero incapaces de establecer vínculos con los otros. La clave del tratamiento: enseñarles a sociabilizar

Por   |

Marcela es una de esas madres a la que llamaban de la dirección de la escuela para que le pusiera límites a su hijo. La madre de un chico con mala conducta, que no acataba las reglas impuestas en clase. La madre de un chico difícil al que no le renuevan la vacante porque no pueden con él. Marcela García Henríquez es la mamá de Francisco Sury, de tan sólo siete años, afectuoso y saludable, al que hace apenas un año le diagnosticaron síndrome de Asperger. Un trastorno del espectro autista que afecta al 1% de la población mundial y es prácticamente invisible ante quienes lo desconocen, ya que estos niños adquieren el lenguaje a tiempo y a la perfección, y su coeficiente intelectual es de normal a elevado. De hecho, aprenden a leer antes de empezar la escuela, un motivo de orgullo por el cual a ningún padre se le ocurriría hacer una consulta: el chico es muy inteligente.

Con el síndrome se nace y lo que provoca es una gran dificultad para relacionarse y comunicarse con los demás. El principal problema que impide una interacción normal es que quienes lo padecen no decodifican el lenguaje no verbal, que representa nada menos que el 80% de la comunicación. No captan el doble sentido, las metáforas, los chistes. No saben mentir y es fácil que los engañen. Tienen aversión a los cambios, intereses restringidos y torpeza motriz. Esos son algunos de los rasgos que se presentan dentro de un espectro más amplio.

 
En su mundo. A Francisco Sury (7) hace un año le diagnosticaron Asperger. Su pasión, los jueguitos de la computadora, cuyos personajes dibuja cuando no está frente la pantalla. Foto: Daniel Pessah

Ceguera mental

"El gran problema es la inteligencia socioemocional, no la inteligencia analítica y racional, que es su fortaleza. Lo que falla es la inteligencia caliente, la que está relacionada con la viveza, lo intuitivo, con la llamada teoría de la mente: esa capacidad de inferir estados mentales o creencias, intenciones o deseos, en las otras personas. Eso que hacemos automáticamente, sin pensar y sin que nadie no los enseñe, que es decodificar expresiones faciales, posturas, la mirada, el tono de voz, los gestos", explica la doctora Alexia Rattazzi, psiquiatra infantojuvenil, presidenta del Programa Argentino para Niños, Adolescentes y Adultos con condiciones del espectro autista (Panaacea). "Son ciegos de mente, no logran ver las otras mentes", grafica. Ellos no saben ponerse en el lugar del otro, no lo entienden. Por ejemplo, no descubren si su interlocutor se está aburriendo del tema de conversación, algo que les sucede a menudo por su tema de interés restrictivo y absorbente. Al no decodificar los gestos de alguien que se aburre, como un bostezo, no modifican la conducta para volver a captar el interés del otro, y siguen con su monotema. Algo que cualquier persona aprende sola, sin que nadie se lo explique.

Hasta el día en que los padres de Francisco recibieron el diagnóstico, vivieron sumidos en un caos. "Nos preguntábamos en qué estábamos fallando nosotros, si lo estábamos tratando distinto porque somos más grandes o porque se trata del hijo menor. Cuanto más límites le poníamos, los clásicos, como la penitencia, reaccionaba de manera más violenta. Entonces vimos que salía de lo común. Pataleaba, se tiraba al suelo, nos daba portazos", cuenta Marcela. El largo camino hacia el diagnóstico los llevó de raid por psicólogas de orientación sistémica, que los invitaban a trabajar los vínculos de familia. "Los psicólogos no tenían idea. Y los médicos, en los cinco minutos que nos atendían, nos pedían paciencia", agrega Matías Sury, padre de Francisco.

Como bien dice la doctora Rattazzi, "quien no conoce, no puede encontrar lo que no busca. Son chicos que pasan por raros, excéntricos, caprichosos. El síndrome de Asperger es bastante desconocido, no está en la formación de los maestros y tampoco de los profesionales. En la carrera de Medicina hay que estudiar psiquiatría infantil para que se toque el tema. Y en Psicología, dependiendo del enfoque teórico que tengan, puede no ser ni mencionado, especialmente donde está muy arraigado el psicoanálisis".

 
Luchadores. Los Sury: Francisco, Marcela y Matías. Foto: Daniel Pessah

El síndrome recién se está dando a conocer porque en 1994 fue sumado a las clasificaciones diagnósticas internacionales. Fue en la década del 80 cuando académicos ingleses redescubrieron escritos del austríaco Hans Asperger, específicamente su tesis doctoral hecha a fines de la Segunda Guerra Mundial, escrita en alemán, que describía la conducta de un grupo de chicos. Una tesis que no circuló mucho dada la coyuntura de la época, sobre la que se echó luz mucho tiempo después.

¿Cómo llegaron los padres de Francisco al diagnóstico? De una manera insólita y hasta absurda: googleando. "Puse en el buscador chico 5 años + muerde maestra o chico+ se tira al piso. Escribía cosas así hasta que un día apareció en la pantalla el test de la escala australiana sobre cómo se mide el síndrome de Asperger. Eran como 60 preguntas en las que a medida que avanzaba todo daba que sí. Este es Fran. No puede ser, me decía a mí misma", recuerda Marcela. Con el test en mano, la psicóloga que en ese momento trataba al chico no pudo dar una respuesta satisfactoria. Marcela llevó el test a la escuela, donde le dijeron: "Ese es Fran". La búsqueda de una respuesta continuó este camino en solitario, con muchas preguntas porque hasta ese entonces no tenían la menor idea de qué se trataba el síndrome. Otra vez Google. Ahí conectaron con la Asociación Asperger Argentina, fundada por un grupo de padres de chicos y adolescentes, donde recibieron asesoramiento. Después de responder un test creado por la psiquiatra alemana Uta Frith, una destacada especialista en autismo, llegaron a Ineco, Instituto de Neurología Cognitiva, donde el chico fue finalmente diagnosticado con el síndrome de Asperger. "Salimos de ese consultorio con el alivio de saber qué pasaba. Porque lo importante es la detección y el diagnóstico precoz."

LOS UNOS Y LOS OTROS

"Con un chico leve empezás el tratamiento temprano y va andar muy bien. Con un caso más severo, se trabaja más. Cuanto antes se empiece, mejor; eso es ley en la psiquiatría infantil, en todo lo que es psiquiatría del desarrollo, porque el cerebro está más neuroplástico. Nunca vas a tener semejante neuroplasticidad como en los primeros cinco años de vida. Cuanto antes lo enganches, mejor es el pronóstico. Le cambiás la vida por detectarlo temprano. Ese cerebro está en otro estado", asegura Rattazzi.

Hoy Francisco trabaja con tres psicólogas, con las que hace un tratamiento cognitivo conductual; con una fonoaudióloga, una terapista ocupacional que se enfoca en todas las cuestiones físicas. Una vez al mes va al neuropsiquiatra. Y, pese a las dificultades burocráticas, sus padres defienden la opción de que una maestra integradora lo acompañe cuando asiste a clases.

 
Vínculos. El gran punto por trabajar con los niños con Asperger es el de los lazos sociales. Foto: Daniel Pessah

"Sin tratamiento no le das herramientas para subsistir socialmente, ya que son muy vulnerables al hostigamiento. En la escuela los chicos lo cargan, es el nerd, el que no entiende los chistes. A veces se ponen muy crueles. Si recibe un tratamiento posiblemente tenga mayores herramientas para defenderse, no sufrir tanto", sigue Rattazzi.

Para los padres y los especialistas, es muy importante que los chicos asistan a la escuela pese a la hostilidad de los otros niños y el escaso o nulo apoyo de muchos colegios para llevar adelante los proyectos de integración que ampara la Ley 24901 de discapacidad. Para Marcela, la escuela es todo en este momento. "Conozco chicos que están haciendo escuela domiciliaria una hora por semana. Considero que Fran tiene un nivel brillante, es excelente, aprendió a multiplicar solo, tiene muchas posibilidades cognitivas para salir adelante y no tiene sentido que justamente un chico que tiene como desafío las habilidades sociales quede aislado. Tiene que practicar estar con los demás. Es al revés.", concluye.

Teniendo en cuenta que es un síndrome poco conocido, con un diagnóstico que antes no existía, la gran pregunta es: ¿cuántos Aspergers adultos habrá dando vueltas sin saber que padecen este síntoma? Muchísimos. Habitualmente se notan los mismos rasgos en padres e hijos. Lo primero que dicen en el consultorio es: "¿Cómo va a ser Asperger si el nene es igual al padre cuando era chico?" Y, sí. Es hereditario y se da más en varones que mujeres.

Aprender de la experiencia

Gustavo, de 36 años, es una de las personas que hicieron todo tipo de terapias y obtuvieron muchos diagnósticos equivocados. "En 1997 empecé a sufrir depresión, en esa época hacía psicoanálisis. Después me diagnosticaron bipolaridad. Me dieron una medicación que me hizo peor y fue el propio psiquiatra el que me la retiró y puso en duda su diagnóstico. Me enojé y me fui", relata sobre ese período de total incertidumbre. Recién en 2009 le declararon síndrome de Asperger, tras recorrer el mismo camino que los padres de Francisco Sury. Encontró un test por Internet, pasó por la Asociación Asperger Argentina y recibió su diagnóstico en un centro de psiquiatría y neurología.

El se califica un poco a contramano en cuanto a las características asociadas al síndrome, porque tiene varios intereses y no es hipersensible a los ruidos y la luz (otra de las características propias de este síndrome).

Gustavo es uno de los Asperger que sin haber contado con tratamientos logró mucho a partir de la experiencia: es independiente, vive solo, tiene una carrera universitaria, es contador público y trabaja en la administración de una empresa. Pero, a causa de una mala experiencia en su trabajo anterior, decidió no revelar su condición. Prefiere que sea así. Ya no es el mismo que en la adolescencia, época en la cual no entendía el sentido de la humillación. Recuerda que por aquellos años un compañero del secundario le tuvo que explicar lo que había querido decir en realidad un profesor. De la experiencia aprendió a ser desconfiado.

Confiesa que la interacción social es lo que más le cuesta sobrellevar en el trabajo. Que entender a los demás lo estresa, no así las labores de oficina. "En el trabajo anterior me retaban por situaciones que no entendía", dice, todavía molesto. Reconoce que su estilo laboral es de una honestidad total: le gusta ser transparente, prefiere no mentir ni tampoco ocultar. "Es que los Asperger somos exagerados en decir la verdad. Yo era inocente y cuando me di cuenta de que no había que serlo me hice un poco paranoico. La mayoría de la gente sabe cosas de la vida sola, yo voy aprendiendo tipo enciclopedia. Conozco gente que vive la misma situación que yo, pero que no tiene intención de cambiar. Que cambien los demás, dicen. En eso no estoy de acuerdo".

Gustavo intentó formar un grupo de Aspergers independientes como él, pero fracasó en el intento. Puede verlos por separado, pero no logró reunirlos porque esquivan los encuentros grupales. Cuenta que la mayoría de los que conoce vive con sus padres. "Es que tendemos a ser egoístas, a caer en las malas interpretaciones, la falta de empatía. A algunos que conocí, directamente no les interesa el compromiso. Yo me permito equivocarme. Si no es mucho el esfuerzo que hago en impedirlo".

CONTENERLOS, SIEMPRE

La Asociación Asperger Argentina se fundó en 2003 como un grupo de padres con chicos con diagnósticos muy inciertos y disímiles, que se conocieron tras participar de un foro sobre el síndrome, cuenta Eduardo Mira, presidente de la asociación que se autofinancia gracias a la colaboración de sus miembros (unas 100 familias) y que todavía no logra contar con un espacio físico.

"Empezamos a reunirnos por esta cuestión de que a los chicos les cuesta sociabilizar. Hoy el tema está un poco más difundido, pero hace nueve años no se conocía en absoluto. Los chicos no encajaban y nadie entendía por qué", explica. Armaron grupos por edades, coordinados por un profesional, comenzaron a organizar salidas, reuniones y más tarde consiguieron espacios en colegios para la realización de jornadas, talleres, charlas para padres y capacitación hasta para 500 personas, sobre temáticas relacionadas con los criterios de diagnóstico, escolarización y proyectos de integración.

Actualmente Mira recibe entre 10 y 15 e-mails diarios, especialmente de madres que creen que sus hijos tienen Asperger, y adultos que se identifican con las características del síndrome. "La gente quiere saber, entender y encontrar un nombre al por qué se chocó la cabeza cincuenta veces contra la pared. Encuentran paz." Desde la Asociación están seguros de que estos chicos pueden ser uno más en el aula si existiese una verdadera voluntad de integración en el sistema educativo. "Ellos no necesitan un colegio especial, necesitan una contención especial. Tolerancia. Después de todo, quien entiende cómo funcionan, se da cuenta de que son simples, no son rebuscados. Alguien que conoce sabe cómo sacarlos de una situación de conflicto con un simple andá a buscar el mapa."

Eduardo Mira, padre de un adolescente con Asperger, aconseja a quienes comienzan a transitar este camino que nunca dejen de investigar sobre un tema del que todos están aprendiendo día a día. Pelear por los derechos bajo el amparo de la ley 24901. Que reclamen ante las obras sociales lo que les corresponde. Hacer valer los derechos adquiridos. Y, aunque los chicos tiendan a aislarse, reforzar sus vínculos de amistad. "Es lo que ayuda y da soporte. El amigo de la infancia los va a entender, porque creció con ellos."

ENTRE RUMORES Y CIENCIA

Hans Asperger tenía una gran fe en estos chicos. Decía que con educación y tratamiento podrían ser muy exitosos, si se dedicaban a sus temas de interés, sus fortalezas.

Evidentemente, sus cerebros hipersistematizadores se llevan de maravillas con las computadoras. Quizás sea por esto que hace unos años llegó a rumorearse que Bill Gates tendría el síndrome, dato que, en realidad, nunca se llegó a confirmar.

¿COMO IDENTIFICAR EL SINDROME?

  • No entienden las reglas implícitas de un juego y quieren imponer las propias

  • Se relacionan mejor con adultos que con niños de su edad

  • Les cuesta identificar sus sentimientos y tienen reacciones emocionales desproporcionadas o fuera de contexto

  • Cuando disfrutan suele excitarse más de lo normal: saltan, gritan, aplauden

  • Poca capacidad para entender intuitivamente los sentimientos o intenciones de otra persona

  • No entienden los niveles apropiados de expresión emocional según las diferentes personas o situaciones: pueden besar a un desconocido, saltar en una iglesia

  • Son inocentes socialmente. No saben cómo actuar en una situación. A veces su conducta es inapropiada y pueden parecer desafiantes

  • No suelen mirar a los ojos al hablar

  • Interpretan literalmente frases como "hay miradas que matan" y creen todo lo que se les dice. No entienden las metáforas, ironías, dobles sentidos, sarcasmos, no detectan el humor, la mentira o la intencionalidad

  • Poseen un lenguaje hiperformal, con extenso vocabulario

  • En ocasiones parecen estar ausentes, absortos en sus pensamientos

  • Hablan mucho y se interesan poco por lo que dicen los otros

  • A menudo no comprenden por qué se los critica o castiga

  • Les gustan las asignaturas lógicas, como las matemáticas y las ciencias

  • Aprenden a leer solos o con escasa ayuda, a una edad temprana

  • Su juego simbólico es escaso y en general demuestran escasa imaginación y creatividad

  • Se fascinan por un tema en particular, que le absorbe casi todo el tiempo libre. Seleccionan con avidez información o estadísticas: los números, medios de transporte, tecnología, astronomía, mapas, clasificaciones

  • Suelen hablar extensamente de ese tema sin darse cuenta si el otro lo escucha o se aburre

  • Repiten compulsivamente ciertas acciones o pensamientos

  • Les gusta la rutina, no toleran bien los cambios inesperados

  • Poseen una pobre coordinación motriz. No tienen destreza para atrapar una pelota y tienen un ritmo extraño al correr

  • Pueden sentir miedo, angustia o malestar debido a ciertos sonidos (como de algún aparato eléctrico), tacto (ciertas texturas), luz, ciertos alimentos, lugares ruidosos o muy concurridos

Fuente: Asociación Asperger Argentina

Datos Utiles. Programa Argentino para niños, adolescentes y adultos con condiciones del Espectro Autista, www.panaacea.org ; Asociación Asperger Argentina www.asperger.org.ar ; Centro de Estudios de la Memoria y la Conducta, www.neurologiacognitiva.org.

SÍNDROME DE EDWARDS

Por feyerabend - 22 de Mayo, 2013, 17:24, Categoría: General

Síndrome de Edwards

Con una prevalencia de alrededor de 1 cada 5.000 nacidos vivos, la trisomía 18 tiene una mortalidad de alrededor del 90% antes del primer año de vida, además de que casi las tres cuartas partes de ellos no alcanzan a nacer. Los problemas que presenta suelen ser graves y de naturaleza variada, por lo que su tratamiento implica la personalización para cada uno de los implicados.


<p>Síndrome de Edwards</p>

Trisomía
Se entiende por tal la existencia de un cromosoma extra sobre las organismos diploides. Estos son aquellos cuyas células se presentan en pares cromosómicos.
Usualmente por algún accidente en la división de las células (meiosis) en la reproducción sexuada, en la cual una paterna y una materna aportan cada una la mitad de los cromosomas de las nuevas, ocurre que en determinado cromosoma, en lugar de tener dos representantes, se agrega un tercero. También es posible que ello se produzca porque alguno de los progenitores ya porte una trisomía y que aporte el extra, aunque ello acontece más raramente.
Puede suceder que el cromosoma supernumerario sea el sexual (X e Y), lo cual, si bien trae sus problemas (síndrome de Kinefelter o XXY, síndrome del triple X o síndrome del XYY), generalmente buena parte de ellos son solucionables y no implican riesgo alguno para la vida.
También es posible que en el proceso de división celular se pierda algún cromosoma y que, por lo tanto, en uno de los 23 pares que poseen los seres humanos no se complete la dualidad (monosomía), pero ello hace que el organismo en cuestión sea inviable a corto plazo.
Si bien la trisomía puede presentarse en cualquiera de los cromosomas, solamente cuatro permiten que el ser se desarrolle, mientras que los demás provocan abortos muy tempranos.
Ellos son, además de la trisomía en el cromosoma sexual, las trisomías 21 (Síndrome de Down), 13 (Síndrome de Patau) y 18 (Síndrome de Edwards).

La trisomía 18
Las personas que ven afectada su constitución genética por el síndrome de Edwards tienen un crecimiento intrauterino enlentencido, es decir, antes del propio nacimiento, y muy bajo peso al nacer, al tiempo que muchos de ellos manifiestan problemas en diversos órganos aun en el vientre materno.
Aparece en 1 de cada 5.000 nacidos vivos (entre 3.000 y 6.000, según otras fuentes), aunque el 75% de los afectados no llega a nacer. Los que lo logran no superan el año de vida en prácticamente el 90% de los casos, un tercio de los cuales no sobrevive a su primer mes. Se manifiesta con mayor frecuencia en mujeres que en varones, en una proporción de 3 a 1.
 Existen tres formas, la completa, la que se da en mosaicismo y la parcial.
Aproximadamente el 94% de los casos corresponde a la primera, entre los cuales la mortandad es mayor respecto de los otros dos. En ella la trisomía se da en todas las células.
En la inmensa mayoría de los casos los cambios no son hereditarios, sino que la mutación se produce al azar en la producción de las células reproductivas de los padres. Si una de estas es la que logra unirse y formar el cigoto, cargará la alteración en todas y cada una de las células.
La segunda afecta al 5%. En esta variante, a diferencia de la anterior, solamente algunas células se hallan comprometidas. Ello acontece porque mientras que en la completa la disfunción se manifiesta desde el principio de la división celular, en esta ocurre más tardíamente, por lo cual solamente algunas contienen trisomía, mientras que otras no. De acuerdo al porcentaje de células con esta particularidad y los órganos a los que afecte será el compromiso, el cual puede variar entre un rango de mediano a severo.
En la parcial, en lugar de poseer una copia completa extra del cromosoma 18, solamente una parte de este se halla sobreexpresado, a veces adosado a otro. Esta forma abarca al 1% restante. Si bien, en general, resulta mucho más benigna, su severidad depende de cuánto de la cadena cromosómica se haya triplicado y, nuevamente, de cuáles órganos se vean comprometidos. En algunas personas no se manifiestan síntomas, prácticamente, aunque existe la posibilidad de que transmitan la trisomía a su descendencia, pero no en forma completa, puesto que uno de los cromosomas será perfectamente normal.
Es más corriente que la sobrevida sea mejor en las dos últimas formas. Esta alcanza al 5-10% de los individuos más allá del primer año, con algunos casos que logran alcanzar la adolescencia y muy pocos que llegan a la edad adulta.
Sea cual fuere la forma de adquisición de este Síndrome, las consecuencias son serias.

Problemas característicos
Un rasgo común es que aquellas personas que manifiesten síntomas posean un grado importante de retraso mental.
A su vez, en el Síndrome existen dismorfismos (alteraciones en las formas respecto de lo que entra dentro de lo normal) tales como microcefalia, occipucio prominente, fisuras palpebrales cortas (la abertura de los párpados que dan forma al ojo), orejas con inserción baja y malformaciones, paladar en forma de ojiva, mandíbula pequeña; las manos suelen mostrarse con el puño cerrado; cuello alado (pliegue epidérmico que va desde las orejas hasta el hombro, también presente en los Síndromes de Noonan y de Turner, entre otros); esternón corto; pelvis estrecha; dislocación de caderas; focomelia (ausencia de elementos óseos y musculares en alguno o algunos de los miembros, que da como resultado una forma de muñón); pie en mecedora; dedos superpuestos; etc.

También se observan anomalías respecto del sistema nervioso central y del cráneo, tales como ventriculomegaglia (aumento del tamaño de las cavidades en el interior de cada uno de los hemisferios cerebrales donde se origina el líquido cefalorraquídeo); megacisterna magna (espacio a la altura de la nuca, debajo del cerebelo que, al crecer, invade otras zonas y puede ocasionar hidrocefalia, erosión del nervio occipital, dolores, etc.), quistes en diversas zonas del cerebro, mielomeningocele y otras.
También son usuales otros rasgos que se perciben a simple vista, tales como labio leporino, edema nucal, hidropesía (dificultad del cuerpo para manejar los líquidos que produce inflamaciones en diversos lugares), linfangiectasia (dilatación varicosa de los ganglios y de los vasos linfáticos, que produce el aumento desmedido del volumen en algunas porciones del cuerpo), y otros.
Entre las afecciones que se asocian al Síndrome, se encuentran las cardiovasculares, como los defectos septales (huecos entre las cámaras del corazón, por lo cual se mezcla la sangre purificada con la sin purificar, lo que redunda en un mayor trabajo de corazón y pulmones); angostamiento de sectores de la aorta; ductus arterioso persistente que conduce a cuadros importantes de cianosis; trasposición de los grandes vasos (la aorta y la arteria pulmonar), que también implica cianosis; ubicación del corazón a la derecha (dextrocardia), en lugar de hallarse en el centro del tórax; lesiones valvulares, etc.
Entre las afecciones gastrointestinales más corrientes se pueden citar: hernia diafragmática; onfalocele (protusión de los intestinos a través del ombligo, cubiertos apenas por una membrana); hernia umbilical o inguinal e intestino ecogénico.
También el aparato génito urinario se ve afectado. En ese sentido, es frecuente que el paciente presente: riñón poliquístico, en herradura o heptópico (posición anormal); hidronefrosis (inflamación producida por dificultades de eliminación de la orina); criptoquidia (descenso anormal de uno o ambos testículos) y micropene.
Existen muchas otras afecciones más, por lo que se comprende por qué la sobrevida de estas personas resulta poco viable y que, en los casos en que ella se produce, requiere que se esté atento a todas las malfunciones que puedan presentarse. No es que ellas se den todas juntas, sino que, según el grado de compromiso trisómico, habrá más o menos de qué ocuparse y preocuparse.

Diagnóstico
Los rasgos y las dificultades que presenta un bebé con trisomía 18 resultan evidentes, por lo que el diagnóstico de los neonatos es, prácticamente, a simple vista, en el momento de nacer o al poco tiempo.
Lo que sí puede hacerse son estudios, normalmente entre las semanas 12 y 20 del embarazo, para conocer el estado de salud del bebé y tomar los recaudos necesarios para que su gestación no presente inconvenientes mayores.
Uno de ellos es la amniocentesis, que también suele practicarse ante la sospecha de la presencia de otros síndromes, como el de Down. Se recuerda que esta técnica, que consiste básicamente, en la extracción de una muestra del líquido amniótico que rodea al feto, implica el riesgo de producir un aborto en alrededor del 1% de los casos. La demora es un factor de tensión, puesto que los resultados de los análisis que se aplican a ese líquido tardan entre dos y tres semanas para producir los resultados.
Algunas técnicas de imagen pueden mostrar el acortamiento de algunos huesos, la forma de la mano en puño cerrado y problemas a la altura de la nuca, aunque estos resultados no son determinantes ni, algunos de ellos, de que el por nacer porte síndrome de Edwards, porque algunas de estas características se comparten con otras patologías, por lo que deberán realizarse estudios complementarios para certificar el origen y la causa de estas alteraciones.
También las pruebas que implican el análisis del vello criónico que recubre el saco embrionario, que contiene el mismo material genético que el feto, son otra de las formas en que puede detectarse esta trisomía (y otras).
La toma de la muestra se hace por vía intrauterina o por la inserción de una aguja a través del abdomen, con la que se recoge la muestra, la que luego se deriva a laboratorio para que se le realicen las pruebas pertinentes.
Con esta técnica también existen posibilidades de aborto, de alrededor en el 2% de los procedimientos, y pueden registrarse molestias menores en la madre.
En la actualidad, para casi todos los problemas de salud que implican a la genética se están desarrollando pruebas menos invasivas, de extracción de sangre del cordón umbilical, aunque la mayoría de ellas todavía no están a disposición del público, sino que se hallan en etapas experimentales.

Tratamiento
No existe una cura para este síndrome, sino que lo que se hace es, en cada caso concreto, atender a los problemas de salud asociados para mejorar la calidad de vida de estas personas.
Como estos son tan variados, cada persona necesita un tratamiento concreto para sus dolencias y recurrir a distintas disciplinas, según el compromiso de cada persona afectada para mejorar sus capacidades.
Así, la laborterapia, la fisioterapia y otras pueden mejorar la capacidad de movimiento, así como la cirugía puede corregir algunas anormalidades.
Es frecuente que deba recurrirse a dietas especiales, puesto que algunos de ellos presentan problemas de constipación, y a medicamentos y procedimientos para su alivio.
También la alimentación requiere, en muchas oportunidades, una atención especial, puesto que es usual que la combinación de problemas respiratorios, con los de succión y los relativos a tragar, así como la tendencia a vomitar y la presencia de reflujo gastroesofágico hacen que este ítem pueda resultar complicado. Tal vez se deba consultar a un especialista (o quizás los propios padres puedan hacerlo) acerca de la posición de la cabeza y del cuerpo para lograr una alimentación menos problemática.
Como puede apreciarse, el grado y la forma de afectación de cada persona determinará el tipo de ayuda necesaria y el tratamiento específico.
Asimismo, como en la mayoría de los casos la trisomía se produce en forma aleatoria y muy raramente es hereditaria, tampoco existen procedimientos posibles de prevención.
Por otro lado, aun cuando en contados casos los padres pueden transmitirla, la mayor parte de ellos ni siquiera saben que portan el síndrome, puesto que si experimentan algún síntoma, éste es tan tenue que raramente conduce a que se lleven a cabo los estudios para determinar que se padece del síndrome.

Para finalizar
Las características y las complicaciones reseñadas son apenas una muestra de la complejidad de este síndrome, que, en general produce cuadros de severidad media a extrema y que hace inviable la vida más allá del primer año de vida para el 90% de los casos.
Existen en la actualidad algunas puntas de investigación, pero tendientes a comprender cómo es que se produce, más que centrados en una cura, que, como ocurre en la mayoría de las enfermedades de origen genético, aparece como extremadamente difícil, al menos con las herramientas científicas con las que se cuenta en la actualidad.
Siempre recomendamos que los familiares de las personas que tienen algún tipo de discapacidad (o las propias personas) se contacten con otros, no para hacer actual el refrán de “mal de muchos, consuelo de tontos”, sino porque sabemos que hablar con otros que están imbuidos en la misma problemática aporta contención, permite compartir experiencias, hallar soluciones para problemas puntuales y es, también, un medio para emprender acciones que visibilicen a los que suelen ser los invisibles en nuestras sociedades.

Ronaldo Pellegrini
ronaldopelle@yahoo.com.ar

Algunas fuentes:
- http://www.nhs.uk/conditions/edwards-syndrome/Pages/Introduction.aspx
- http://ghr.nlm.nih.gov/condition/trisomy-18
- http://www.trisomia18.com.ar/
- http://www.nlm.nih.gov/medlineplus/ency/article/001661.htm
http://www.disabled-world.com/disability/types/edwards-syndrome.php
- http://www.ecured.cu/index.php/S%C3%ADndrome_de_Edwards

El Blog

Calendario

<<   Mayo 2013  >>
LMMiJVSD
    1 2 3 4 5
6 7 8 9 10 11 12
13 14 15 16 17 18 19
20 21 22 23 24 25 26
27 28 29 30 31   

Categorías

Sindicación

Enlaces

Alojado en
ZoomBlog